中华人民共和国国家标准
GB/T46945-2025
单核苷酸多态性位点分析基质辅助 激光解吸电离飞行时间质谱法
Determination of single nucleotide polymorphismMatrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry
国家市场监督管理总局 国家标准化管理委员会 发布
前言
本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草.
请注意本文件的某些内容可能涉及专利.本文件的发布机构不承担识别专利的责任.
本文件由全国生化检测标准化技术委员会（SAC/TC387）提出并归口.
本文件起草单位：中国测试技术研究院、融智生物科技（青岛）有限公司、西华大学、山东英盛生物技术有限公司、兰州百源基因技术有限公司、核工业四一六医院、成都中医药大学、北京毅新博创生物科技有限公司、烟台至公生物医药科技有限公司、四川中测标物科技有限公司、国健药业（深圳）集团有限公司、四川振兴检测科技股份有限公司.
本文件主要起草人：周李华、邹燕、李晨、张园园、何洋、冯振、马庆伟、石波、易艳、姜展、戴继海、沈晓曼、张成伟、刘东芳、谢坤、吴彩骏、赵悦、郑晓玲、辛倩、申清瑜、张蒙、罗婷婷、张惠.
单核苷酸多态性位点分析基质辅助 激光解吸电离飞行时间质谱法
1范围
本文件描述了用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析单核苷酸多态性（SNP）位点的试验方法.
本文件适用于定性分析核酸序列间SNP的差异.
2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款.其中，注日期的引用文本文件.
GB/T6682分析实验室用水规格和试验方法GB/T19495.2转基因产品检测实验室技术要求
GB/T34796水溶液中核酸的浓度和纯度检测紫外分光光度法
3术语、定义和缩略语
3.1术语和定义
下列术语和定文适用于本文件.
3.1.1
单核苷酸多态性single nucleotide polymorphism：SNP
基因组水平上单个核昔酸的变异面引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性.
注：这种变异由单个碱基的转换（CT，在其互补链上则为G→A）或颜换（C→A，G*→T，C→G.A→T)所引起也能由碱基的插人或缺少所致.
3.1.2
等位基因特异性延伸引物allele-specificextension primer
ASE 引物
以SNP位点为模板增加一个碱基，用于SNP位点的碱基质量区分的一段寡核苷酸单链.
3.2缩略语
ASE：等位基因特异性延伸（allele-specific extension） 下列缩列语适用于本文件.ddNTP;双脱氧核糖核甘三磷酸（dideoxynucleoside triphosphate，dideoxy NTP)DNA：脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid）dNTP：脱氧核糖核苷三磷酸（deoxynucleoside triphosphate.dideoxy NTP) MALDI-TOF MS：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption/
