中华人民共和国国家标准
GB/T29889-2013
DNA microarray for disease susceptibility DNA polymorphisms
中国国家标准化管理委员会 中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局 发布
前言
本标准按照GB/T1.1-2009给出的规则起草.本标准起草单位：博奥生物有限公司、山西省肿瘤医院、宁夏医科大学附属总院. 本标准由全国生物芯片标准化技术委员（SAC/TC421）提出并归口.本标准主要起草人：谢红鹰、王国青、孙义民、高华方、王国平、杨银学.
人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片
1范围
本标准规定了用于人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品的相关术语和定义，以及人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品的检测样品、检测位点、芯片要求、评估模型、评估报告、检测服务认可的要求.
本标准适用于人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品.
2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的.凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文
件.凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本文件.
GB/T27990生物芯片基本术语
ISO15189医学实验室质量和能力的专用要求（Medical laboratories-Particular requirementsfor quality and petenee)
ISO/IEC 17025检测和校准实验室能力的通用要求（General requirement for the petence oftest and calibration lab)
3术语和定义
GB/T27990界定的以及下列术语和定义适用于本文件.
3. 1
疾病易感DNA多态性disease susceptibility DNA polymorphisms
态性. 在为开展科研项目面选取的有一定特征的人群中，与疾病的发生、发展有明确关联的DNA多
4缩略语
下列缩略语适用于本文件.CAP：美国病理学家学会（College ofAmerican Pathologists)
CLIA：临床实验室改进法案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）
5检测样品
5.1样品的种类
检测样品的种类可包括：血液、唾液、口腔黏膜、组织.
5.2样品的采集
对每种待检样品的采集建立标准的采样流程，规定在指定的正规场所按照标准采样流程采集满足质量要求的样品.
5.3采样用具
保质物品等，采样套盒上的标识应明确、清晰，包装的样品应确保在运输过程中不损坏、无渗露. 针对每种待检样品的特点，约定采样套盒内必需的物品.包括采样的器械、文档材料、必要的控温
5.4样品的储运
的储存和运输方式. 根据每种待检样品的特点为保障样品特性稳定，在满足对样品运输法规要求的前提下，规定样品
5.5样品的预处理
如需要对待检样品做预处理，需规定样品预处理的流程和预处理后的质量要求.
5.6样品的登记
对每种待检样品登记备案并保留递交检测的原始检样的部分留存样品，便于追溯.
6检测位点
6.1DNA多态性位点的基因型应明确，上下游序列应清晰.6.2研究人群数量不少于1000人份，与疾病有明确关联的DNA多态性位点相关的科研成果，该成果6.3应为在中国人群开展疾病关联研究所报道的位点. 发表于专业学术刊物上.
7芯片要录
7.1根据检测位点的要求设计制作人体疾病易感DNA多态性专用的检测芯片.7.2芯片的DNA多态性位点检出率不低于98%，准确率不低于99%，重复率（两次检测结果的符合率）不低于99%.
8评估模型
8.1建立疾病与每个疾病易感DNA多态性的关联数据库.
9评估报告
9.1对每份待检样品建立疾病易感DNA多态性分型数据库. 9.2应具有基于DNA多态性分型疾病易感风险评估的专用评估软件.
9.3能够对疾病预防提出指导建议.
10检测服务认可
10.1实验室认可
疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品服务实验室需通过ISO/IEC17025、ISO15189、CAP、CLIA或医疗检测机构资质认可.
10.2实验人员资质
CAP.CLIA或医疗检测机构相关人员资质要求，人员需具有分子生物学专业背景或实验员资质认 人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品服务人员需要符合ISO/IEC17025 ISO15189、证等.
10.3结果判读和咨询人员资质
具有医学专业、分子生物学专业或遗传学专业背景的健康管理师咨询团队，可以承担对检测服务报告的解读和咨询.
