中华人民共和国医药行业标准
YY/T 1968-2025
胚胎植入前染色体非整倍体分析软件
Software of human embryo preimplantation genetic testing forchromosome aneuploidy analysis
国家药品监督管理局 发布
前言
本文件按照GB/T1.1一2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草.
请注意本文件的某些内容可能涉及专利，本文件的发布机构不承担识别专利的责任.
本文件由国家药品监督管理局提出.
本文件由医用高通量测序标准化技术归口单位归口.
本文件起草单位：山东大学、苏州贝康医疗器械有限公司、北京中仪康卫医疗器械有限公司、华大生物科技（武汉）有限公司、苏州原一医疗科技有限公司、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第六医院、中国食品药品检定研究院.
本文件主要起草人：高媛、孔令印、费嘉、向嘉乐、马金龙、孙赞、梁晓燕、张超、曲守方、邹洋、高明、高选、陈子江.
引言
当前，国内市场上已有多款胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒配套的分析软件获得了医疗器械注册证，且均符合各地方及国家医疗器械软件的相关法律法规的要求及胚胎植人前染色体非整倍体分析软件配套试剂对分析算法或分析软件的性能要求，积累了大量的临床数据，充分验证了软件的安全 性、有效性.
辅助生殖领域的发展日益成熟，而国内尚无针对胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂配套分析软件的标准，作为体外诊断试剂的整个检测系统必不可少的一环，需要制定该胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的推荐性行业标准来指导软件的开发、维护和生产管理以满足注册法规的要求，同时满足配套试剂对分析软件的性能要求，以进一步规范行业对胚胎植人前染色体非整倍体分析软件的总体要求，为 各企业提供参考.
胚胎植入前染色体非整倍体分析软件
1范围
本文件规定了胚胎植人前染色体非整倍体分析软件的要求，描述了相应的试验方法.
本文件适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仅测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数据进行分析，以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常的目的.
2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款.其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本文件.
YY/T1657胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（测序法）
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件.
3.1
胚胎植入前染色体非整倍体分析软件software of human embryoPreimplantation genetic testingfor chromosome aneuploidy analysis
在体外受精-胚胎移植过程中，利用胚胎植人前染色体非整倍体分析软件，对适配的胚胎植人前染色体非整倍体检测试剂及高通量测序仪产生的低深度全基因组测序数据进行分析，获得胚胎染色体是否为非整倍体的分析结果以及大片段缺失、重复异常的分析结果.
注：本文件中大片段缺失、重复异常是指片段大小大于4Mb的染色体拷贝数变异（CNV）片段，异常片段大小小于或等于4Mb的染色体异常根据临床需要进行报告.
3.2
有效数据量effectivereads
高通量测序所获得的数据通过质控、比对、去重复后比对到基因组上唯一位置，能够用于分析的有效的序列（reads）数量.
注：本文件中有效数据量的单位词头用M表示.1M代表1000000.
[来源：YY/T 1657 3.2]
基因组覆盖率Renomecoverage
高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例.
[来源：YY/T1657.3.3]
3.4
拷贝数变异copy number variation
注：本文件中异常片段大小用单位Mb表示1Mb代表1000000bp长度的片段.
基因组上发生的缺失或重复.
[来源：YY/T1657 3.4]
YY/T 1968-2025
3.5
嵌合体mosaic
遗传学上用以指不同遗传组成嵌合或混杂表现的个体，是染色体异常类型之一.注：本文件中嵌合体是指染色体正常细胞与染色体异常细胞混合面或的细胞嵌合体.[来源：YY/T1657 3.5]
4要求
4.1软件质量要求
4.1.1功能
软件应能满足胚胎植人前染色体非整倍体分析的基本功能要求，包括但不限于用户管理、样本管理、数据导人、质量控制、结果分析等功能.
a）用户管理：软件应具有授权访间功能，根据用户角色配置相应的用户权限，b）样本管理：软件应能输入或导人样本信息，样本信息应包括唯一识别信息.c）数据导人：软件应具备原始测序数据导人功能，并明确导入数据的格式（如fastq、bam等）及导人方式.d）质量控制：软件应对检测数据的有效数据量、基因组覆盖率、数据波动性指标等质量指标进行 控制.e）结果分析：软件应能使用统计方法和算法对原始测序数据进行分析，输出检测结果，并通过图表或可视化工具来呈现.
软件应明确适配的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒、高通量测序仅及软件的运行环境.
4.1.2易用性
用户在原始测序数据导人、分析时，当输人数据不存在，或不符合要求，或发生损坏时，软件应进行相应的提示.
4.1.3可靠性
软件应能自动进行实时或定时备份功能，如原始测序数据、用户信息、样本信息、质控信息、分析结果以及日志记录等.
软件应能利用备份数据进行数据恢复.
4.2分析质量要求
4.2.1分析数据质量要求
软件应能分析所适配的胚胎植入前非整倍体检测试剂盒和高通量测序仪所产生的有效数据.注：有效数据是指唯一比对有效数据量不低于1M条reads 基因组覆温率不低于4%.
4.2.2数据波动性质量要求
软件应给出所使用的数据波动性指标及质控要求.注：数据波动性指标包括测序序列的标准差、平均绝对百分比偏差、Z值或变异系数等.
4.2.3参考数据库质量要求
软件应包含阴性样本参考数据库，数据库应包含男性和女性样本，且男性比例不低于40%.