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基于AAV载体的内耳基因治疗技术规范
Technicalspecifications of inner ear gene therapy through AAVvector
深圳市深圳标准促进会 发布
目次
前言1范围..2规范性引用文件3术语和定义4临床研究.4.1研究类型4.2伦理及研究参与者权益4.3研究参与者的选择， 4.4研究干预4.5研究对照4.6研究数据.4.7风险管理，5临床应用，5.1患者诊断及鉴别诊断 5.2内耳给药手术规范5.3术后随访.5.4语言康复.5.5遗传咨询.5.6患者教育， 5.7自我管理，5.8注意事项.参考文献，
前言
本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草.
本文件由东南大学附属中大医院等18家单位共同提出.
本文件由深圳市深圳标准促进会归口.
本文件起草单位：东南大学附属中大医院、山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）、南京大学医学院附属鼓楼医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、空军军医大学西市第二医院、重庆市人民医院、宁波市医疗中心李惠利医院、云南省第一人民医院、昆明医科大学第一 京医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、北京理工大学、宁波附属医院、四川省人民医院、苏州星奥拓维生物技术有限公司、深圳市标准技术研究院、深圳市深圳标准促进会.
陈晓巍、王洪阳、李文妍、齐洁玉、王凯、袁伟、沈志森、曹现宝、郭敏、樊建刚、范欣淼、谈方志、 本文件主要起草人：柴人杰、徐磊、高下、陆玲、孙宇、查定军、王秋菊、张伟、王海波、孔维佳、张李燕、蔡欣、王襄平、丁泽阳、王冕博、惠新朋、丁泽林、王丽娟、刘彦眠、谢小敏、代旭晖.
基于AAV载体应用的内耳基因治疗技术规范
1范围
本文件规定了内耳基因治疗策略和技术要求，包括临床研究、临床应用等内容.本文件适用于腺相关病毒载体介导的遗传性耳聋的基因治疗.
2规范性引用文件
本文件没有规范性引用文件.
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件.
3. 1
基因治疗gene therapy
利用合适载体或递送方式将外源基因导入细胞，通过替代、补偿、抑制、修正特定基因以达到治疗疾病目的的治疗方式.
3. 2
腺相关病毒载体adeno-associatedvirusvector；AAV vector
基于腺相关病毒的结构和理化特性，经设计和重组改造所形成的用于携带外源目的基因（或核酸片段）的病毒载体.
3.3
第二代测序技术next generation sequencingtechnology
又称大规模并行测序技术，是一类基于“边合成边测序”原理，通过对海量核酸片段（DNA或RNA）进行同步测序，实现核酸序列快速、高效解析的高通量测序技术.
注：其核心优势为测序通量高、单碱基成本低，被广泛应用干基因遗传变异检测、基因组学研究、转录组分析、微 生物鉴定、肿瘤分子诊断等额域，可辅助单基因遗传病、复杂疾病等的病因解析与诊断.
3. 4
中和抗体neutralizing antibody
毒或病毒载体）表面关键功能区域结合，阻断其与宿主细胞的相互作用（如受体结合、侵入或复制启动）， 机体免疫系统针对病原体（如病毒）或其衍生物产生的一类特异性免疫球蛋白，通过与目标对象（病从而抑制其感染活性或生物学功能的功能性抗体.
注：在基因治疗场景中，部分预存或诱导产生的中和抗体能与AAV级体特异性结合，干扰毁体的细胞转导效率，可能降低基因治疗药物的疗效.
3.5
不良事件adverse event
治疗期间发生的任何不利医学事件.
