中华人民共和国医药行业标准
YY/T 1961-2025
运动神经元存活基因（SMN）检测试剂盒
Survival motor neuron gene(SMN) detection kit
国家药品监督管理局 发布
目次
前言1范围2规范性引用文件3术语和定义4要求5试验方法6标识、标签和使用说明7包装、运输、贮存 参考文献
前言
本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草.
请注意本文件的某些内容可能涉及专利，本文件的发布机构不承担识别专利的责任.
本文件由国家药品监督管理局提出.
本文件由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC136）归口.
本文件起草单位：中国食品药品检定研究院、深圳华大基因股份有限公司、江苏省医疗器械检验所、菁良科技（深圳）有限公司、广州市达瑞生物技术股份有限公司、亚能生物技术（深圳）有限公司、深圳会众生物技术有限公司、苏州天隆生物科技有限公司、上海五色石医学科技有限公司、江苏硕世生物科技 股份有限公司、北京阅微基因技术股份有限公司、厦门百欧迅生物科技有限公司.
本文件主要起草人：孙楠、向嘉乐、张小燕、李菁华、杨旭、雷激英、杨勇贤、王小舟、李明阳、张蓉、王春芳、陈琼娥、曲守方、于婷.
运动神经元存活基因（SMN）检测试剂盒
1范围
本文件规定了运动神经元存活基因（SMN）检测试剂盒的要求、标识、标签和使用说明以及包装、运输、贮存，描述了相应的试验方法.
本文件适用于荧光定量PCR法、PCR-荧光探针法、荧光PCR-毛细管电泳法、荧光PCR熔解曲线法建立的检测试剂盒，
2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款.其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件：不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本文件.
GB/T191包装储运图示标志
GB/T29791.2体外诊断医疗器械制造商提供的信息（标示）第2部分：专业用体外诊断试剂
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件.
3.1
运动神经元存活基因1survivalmotorneurongene1：SMN1
脊髓性肌菱缩症（spinalmuscular atrophy，SMA）的致病基因，定位于5q13.2，其编码的全长SMN蛋白在各组织细胞广泛表达，参与剪接体蛋白复合体的组装，是真核细胞生物生存所必需的管家蛋白.
注：SMN1双等位基因发生致病性变异通常导致SMA发生，95%的 SMA患者存在SMN1基因7号外显子的纯合 缺失且基因型-表型关联明确.
3.2
运动神经元存活基因2survivalmotor neurongene2：SMN2
脊髓性肌萎缩症的修饰基因，定位于5q13.2，编码与SMN1相同的SMN蛋白.
注：SMN2与SMN1序列高度同源，仅存在5个碱基差异，其中在第7外显子第6位c.840的C/T，导致90%的 SMN2mRNA外显子7被选择性剪接仅有10%的 SMN2表达全长有功能 SMN 强白.患者携带 SMN2 拷贝数越多、表型越轻.
SMN1-SMN2基因转换SMN1-SMN2 gene conversion
4要求
4.1外观
制造商应规定试剂盒的外观要求.
YY/T 1961-2025
4.2阳性符合率
检测国家阳性参考品或企业阳性参考品，检测结果应均为相应基因型别.阳性参考品的设置需遵循以下原则：
a）包括SMN1基因0拷贝、1拷贝、2拷贝参考品；b）包括SMN2基因0拷贝、1拷贝、2拷贝或>2拷贝参考品（适用于SMN2基因检测）； c）包括7外显子缺失基因型、7和8外显子缺失基因型（适用于7和8外显子检测）.
注1：在正常等位基因中，将携带1个SMN基因拷贝定文为1拷贝，将携带2个SMN基因拷贝定义为2拷贝；在致病等位基因中将携带SMN缺失或因转换导致SMN缺失定文为0拷贝.注 2：7外显子为 SMN1 基因或 SMN2 基因外显子7;8外显子为 SMN1 基国或 SMN2 基因外显子 8.
4.3阴性符合率
检测国家阴性参考品或企业阴性参考品，检测结果应均为相应基因型别或阴性.阴性参考品的设置需遵循以下原则：
a）SMN1：SMN2拷贝数比例，SMN1至少包括0拷贝、1拷贝，且SMN2基因至少≥3拷贝（仅适用于SMN1基因检测）；c）包括SMN1-SMN2基因转换参考品. b）包括非人类基因组样本；
4.4检出限
检测浓度不高于10ng/gL的国家或企业检出限参考品，结果应均为相应基因型别.
检出限参考品的设置需遵循以下原则：
a）包括SMN1基因0拷贝、1拷贝、2拷贝参考品： b）包括SMN2基因0拷贝、1拷贝、2拷贝或>2拷贝参考品（适用于SMN2基因检测）；c）包括7外显子缺失基因型、7和8外显子缺失基因型（适用于7和8外显子检测）.
4.5重复性
检测重复性参考品，平行检测10次，结果应一致且要求：
a）应为相应基因型别且各检测通道阅值循环数（Ct值）[或解链温度（T.值）的变异系数 （CV，%）应不大于5.0%；b）对于PCR-毛细管电泳法检测原理的试剂盒，应为相应基因型别.重复性参考品的设置需遵循以下原则：包括SMN1基因1拷贝、2拷贝参考品；包括SMN2基因1拷贝、2拷贝或>2拷贝参考品（适用于SMN2基因检测）；包括7外显子缺失基因型、7和8外显子缺失基因型（适用于7和8外显子检测）.
4.6稳定性
生产企业应规定产品的有效期.取到效期后一定时间内的产品检测阳性符合率、阴性符合率、检出限、重复性，判定结果是否符合4.2～4.5的要求.
注：一般地，效期为1年时选择不超过1个月的产品，效期为半年时选择不超过半个月的产品，以此类推.但如果超过规定时间，产品符合要求时也能接受.
