标
体
准
T/SZAS 104--2026
Performance verification and internalquality controlprotocolforthalassemiagenetictesting
目次
前言1范围..2规范性引用文件3术语和定义4缩略语5检验过程要求，6性能验证要求.7室内质控规程，8室间质量评价附录A（资料性） 推荐参考品变异位点参考文献
前言
本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草.
请注意本文件的某些内容可能涉及专利.本文件的发布机构不承担识别专利的责任.
本文件由深圳华大医学检验实验室提出.
本文件由深圳市标准化协会归口.
医院、右江民族医学院院附属医院、北京贝瑞和康生物技术有限公司、亚能生物技术（深圳）有限公司、 本文件起草单位：深圳华大医学检验实验室、广西壮族自治区临床检验中心、广西壮族自治区人民武汉华大医学检验限公司、华大生物科技（武汉）有限公司、浙江省人民医院、深圳市宝安区妇幼保健院、深圳市龙华区妇幼保健院、合肥市第一人民医院、中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立 医院）、亳州市人民医院、温州市中心医院、武汉市中心医院、武汉大学人民医院、康圣序源生物科技（武汉）有限公司、深圳市汇润生物科技有限公司.
本文件主要起草人：吴平、唐娟、吴亚、唐少华、李友琼、王春芳、毛爱平、郑瑜、雷淑英、张锐、雷、王岩琦、姜丹、张红云、吴祺航、任小交、牟丹、刘欣然、黄晓燕、吴敏琴、岑妙兰、刘珺、施小 李艳雯、江蓓蕾、刘文、孙利、徐雪琴、甘家骅、余丹、唐子云、吴娟子、任保彦、阳晶晶、夏琦、刘威、刘杨杨.
地中海贫血基因检测性能验证及室内质控规程
1范围
室内质控的要求、性能验证的过程、方法和评估要求等. 本文件规定了地中海贫血基因检测的性能验证及室内质量控制（室内质控）规程，涵盖检测性能和
本文件适用于临床实验室在正式进行地中海贫血基因检测（所选方法学包括但不限于：荧光PCR法、荧光PCR熔解曲线法、裂口PCR（gap-PCR）法、PCR-反向点杂交法、高通量测序法）前对检测试剂进行 性能验证.对正在使用的检测试剂检测结果有疑问、查找原因可能与检测试剂相关时，也可采用本文件对其进行性能验证.
2规范性引用文件
仅该日期对应的版本适用于本文件：不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本 下列文件中的内容通过文中的规范性引用面构成本文件必不可少的条款.其中，注日期的引用文件，文件.
GB/T42060一2022医学实验室一样品采集、运送、接收和处理的要求 YY/T1527-2017a/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒
DB45/T2829-2023地中海贫血筛查与诊断技术规范
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件.
3.1
地中海贫血thalassemia
血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成或失衡，导致血红蛋白组成成分改变，临床 又称海洋性贫血.是一组遗传性小细胞低色素溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
[来源：DB45/T2829-2023地中海贫血筛查与诊断技术规范]
3.2
参考品reference material
在一项或多项特性上具有足够的均匀性和稳定性，用于校准、给其他物质赋值或提供质量保证的物质.
[来源：DB45/T2829-2023地中海贫血筛查与诊断技术规范]
3.3
高通量测序high-throughput sequencing
一类DNA/RNA测序技术的总称.其核心特点是能够一次并行对几十万到数百万条DNA分子进行同步测序，从而实现了在极短时间内对基因组或转录组目标区域进行详尽、快速且低成本的分析.高通量测序分子实时测序”的三代测序、基于“纳米孔测序”的三代测序等. 包括但不限于：基于“边合成边测序”原理的二代测序、基于“半导体测序”原理的二代测序、基于“单
3.4
平均测序深度averagesequencingdepth
测序得到的落在目标区域的碱基数与目标区域长度的比值.
3.5
覆盖度coverageratio
将测序序列比对到参考序列上时，被比对到的区域占捕获芯片范围总区域的百分比.
