体
准
T/SZAS 106-2026
无创产前胎儿染色体非整倍体检测性能验 证及室内质控规程
Performance validation and indoor quality controlprocedures fornon-invasive prenatal fetalchromosomalaneuploidy detection
目次
前言1范围.2规范性引用文件3术语和定义4缩略语5性能技术要求7性能验证规则， 6性能验证方法，8质量控制要求参考文献，
前言
本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草.
请注意本文件的某些内容可能涉及专利.本文件的发布机构不承担识别专利的责任.
本文件由武汉华大医学检验限公司提出.
本文件由深圳市标准化协会归口.
有限公司、华大生物科技（武汉）有限公司、温州市人民医院（温州市妇幼保健院）、哈尔滨医科大 本文件起草单位：武汉华大医学检验限公司、深圳华大医学检验实验室、天津华大医学检验所学附属第二医院、重庆市妇幼保健院、云南省第一人民医院、四川省妇幼保健院、武汉儿童医院、襄阳市中心医院、湖北省妇幼保健院、郴州市第一人民医院、长沙市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、 惠州市第一妇幼保健院、海口市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、广州市花都区人民医院、广州市花都区妇幼保健院、厦门市妇幼保健院、浙江大学医学院附属妇产科医院、上海市第一妇婴保健院、济南市妇幼保健院、南京市妇幼保健院、安徽省立医院、西安交通大学第一附属医院、甘 肃省妇幼保健院、山西医科大学第一医院、中国人民解放军总医院第一医学中心、内蒙古自治区妇幼保健院、天津市第一中心医院、河北省人民医院、武汉市中心医院、武汉大学中南医院、康圣序源生物科技（武汉）有限公司、阜阳市人民医院、温州市人民医院、武汉大学人民医院、深圳市汇润生物科技有限公司.
本文件主要起草人：吴亚、阳晶晶、吴平、许彩萍、刘晶娟、陈春兰、郑立丽、林婷、唐卫江、田志坚、李云、吴仁花、张美艳、牟丹、刘欣然、王岩琦、姜丹、张红云、吴祺航、任小交、郑建琼、刘梅梅、蒋燕、章锦曼、汪雪雁、何学莲、黄少军、宋婕萍、张昊晴、贺骏、郭艺红、陈剑虹、韩燕媚、 刘娟、刘文兰、杜利军、林、周裕林、董曼岳、邹刚、金华、胡平、汪菁、白桂芹、郝胜菊、贺江梅、游艳琴、王晓华、徐风琴、李亚丽、甘家骅、余丹、唐子云、郑芳、夏琦、刘雷、宛杨、吴娟子、刘千祺、吴敏琴、岑妙兰、刘珺、施小威、刘杨杨.
无创产前胎儿染色体非整倍体检测性能验证及室内质控规程
1范围
本文件确立了无创产前胎儿染色体非整倍体检测的相关术语和定义、检测质控要求、性能要求、参考品选用要求以及性能验证的方法.
本文件适用于基于高通量测序技术的无创产前胎儿染色体非整倍体检测，适用于该类型检测服务提供商及提供相关检测实验的各类检测机构.
2规范性引用文件
仅该日期对应的版本适用于本文件：不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本 下列文件中的内容通过文中的规范性引用面构成本文件必不可少的条款.其中，注日期的引用文件，文件.
WS/T416-2013干扰实验指南
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件.
3.1
无创产前筛查noninvasive prenatalscreening
应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以此评估胎儿常见染色体非整倍体风险，主要目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征.
3.2
高通量测序技术high-throughputsequencing
以一次并行几十万到几百万条核酸分子序列测定和一般读长较短等为标志，适用于DNA的测序技术.
染色体三体综合征trisomysyndrome
是染色体病的一种，指一个个体在1到22号染色体及性染色体上的某一条染色体数目额外增加了一条，常染色体三体综合征是导致严重的出生缺陷及胚胎停育、早期流产、胎死宫内的重要遗传学原因.
[来源：T/GDPMAA0004-2020 定义3.7]
3. 4
GC含量GCcontent
是在所研究对象的DNA分子中，乌嘌呤和胞嗜啶所占的比例.
3. 5
覆盖度coverageratio
除参考序列上N碱基区域. 将测序序列比对到参考序列上时，被比对到的区域占目标区域总区域的百分比.计算时需要去
[来源：T/SZGIA2-2019 定义3.8]
3. 6
嵌合体chimera
不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体.
3. 7
性能验证performance verification
是一种通过提供客观证据来证明特定要求得到满足的过程，确保系统的分析性能或检验项目的方法学能够满足检测及临床要求.
4缩略语
